أداة popEVE من هارفارد لتحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض

أعلنت كلية الطب بجامعة هارفارد عن أداة popEVE الجديدة التي تعتمد على الذكاء الاصطناعي لتحليل الجينوم وتحديد الطفرات المسببة للأمراض بدقة تفوق النماذج السابقة، مما يفتح الباب لتشخيص أسرع وأكثر موثوقية.

تفاصيل الخبر

قدمت جامعة هارفارد إنجازاً علمياً جديداً في مجال تحليل الجينات باستخدام الذكاء الاصطناعي.

تعتمد أداة popEVE على تحليل أنماط الطفرات عبر مئات الآلاف من الأنواع.
تُعاير نتائجها عبر قواعد بيانات للحمض النووي لأشخاص أصحاء لضمان الدقة العالية.
استخدم الباحثون الأداة لتحليل بيانات 31 ألف طفل يعانون اضطرابات نمو شديدة.
تمكن النموذج من حل ما يقارب ثلث الحالات التي كانت غير مشخصة سابقاً.
كشف التحليل أكثر من 120 جيناً لم تكن لها أي صلة معروفة بهذه الاضطرابات.
أكد باحثون خارجيون صحة ما يزيد عن 24 من هذه الجينات بعد التحقق منها.
مقارنةً بنموذج AlphaMissense من DeepMind الذي يقيّم 44% من الأشخاص كحاملين لطفرات خطيرة، يخفض popEVE النسبة إلى 11% بفضل تقليل الإنذارات الخاطئة.
يقدم النموذج رؤية جديدة للمتغيرات الجينية التي قد تكون خفية أو نادرة.
يسهم في تسريع الوصول إلى تشخيصات دقيقة للعائلات التي ظلت سنوات دون إجابات.
يُعد خطوة مهمة نحو فهم أشمل لأسباب الأمراض الوراثية النادرة.